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O que são doenças raras?

Origem e tipos de doenças raras

Sinais e sintomas que podem indicar um diagnóstico de doença rara

Jornada do paciente até o diagnóstivo

Legislação

O que são doenças raras?

Doenças raras são condições de saúde que afetam um número reduzido de pessoas. Para ser considerada rara, uma doença deve afetar menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, conforme a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS). No entanto, apesar de cada doença rara tenha uma prevalência baixa, o número total de pessoas afetadas globalmente é significativo, visto que existem mais de 8 mil doenças raras identificadas até o momento. Juntas, essas condições impactam cerca de 300 milhões de pessoas ao redor do mundo, sendo 13 milhões de brasileiros, tornando-as um importante desafio de saúde pública.


As doenças raras podem afetar qualquer sistema do corpo e variam amplamente em termos de sintomas, gravidade e prognóstico. Algumas doenças raras são relativamente leves, enquanto outras podem ser crônicas, progressivas e até mesmo fatais. A variabilidade dos sintomas muitas vezes complica o diagnóstico e o tratamento, exigindo uma abordagem personalizada e multidisciplinar para cada paciente.


Além disso, a raridade dessas doenças frequentemente resulta em pouco conhecimento médico e científico, o que pode levar a um diagnóstico tardio ou incorreto. Esse atraso no diagnóstico não só impacta negativamente a qualidade de vida dos pacientes, mas também dificulta o acesso a tratamentos adequados. Em muitos casos, o tratamento visa apenas controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, uma vez que a cura pode não estar disponível. A falta de tratamentos específicos para a maioria dessas doenças ressalta a necessidade de investimentos em pesquisa e desenvolvimento de novas terapias.

Origem e tipos de doenças raras

A maioria das doenças raras tem uma origem genética, decorrente de mutações no DNA que interferem no funcionamento normal das células e órgãos. Essas mutações podem ser herdadas de um ou ambos os pais, transmitidas de geração em geração, ou podem ocorrer de forma espontânea durante a concepção ou ao longo da vida do indivíduo. As mutações genéticas que causam doenças raras podem afetar uma única cópia de um gene (herança dominante) ou ambas as cópias (herança recessiva), além de poderem estar ligadas ao cromossomo X, que é uma das características que explica a maior incidência de algumas dessas doenças em homens.

 

No entanto, nem todas as doenças raras são de origem genética. Algumas resultam de fatores ambientais, como exposição a substâncias tóxicas ou radiação, que podem desencadear mutações ou processos patológicos no organismo. Outras podem ser causadas por infecções virais, bacterianas ou parasitárias, que são raras em determinadas regiões geográficas ou populações. Além disso, existem doenças raras que surgem devido a reações alérgicas graves e desregulação do sistema imunológico, levando a condições autoimunes e inflamatórias.


As doenças raras podem ser classificadas em várias categorias, dependendo de sua origem e manifestação clínica, como, por exemplo:


• Distúrbios Metabólicos: São doenças que afetam o metabolismo, como a fenilcetonúria, onde há uma incapacidade de metabolizar certos aminoácidos, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no corpo.
• Doenças Neurológicas: Incluem condições que afetam o sistema nervoso central e periférico, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a síndrome de Rett, que causam degeneração progressiva das funções motoras e cognitivas.
• Doenças Imunológicas: São aquelas que envolvem a desregulação do sistema imunológico, como a imunodeficiência combinada severa (SCID) e algumas formas raras de lúpus eritematoso sistêmico.
• Doenças Infecciosas: Algumas doenças raras são causadas por agentes infecciosos, como certas formas de meningite ou encefalite que são raras em determinadas populações, mas podem ser devastadoras.
• Doenças Oncológicas Raras: Existem tipos raros de câncer, como o sarcoma de Ewing e alguns tipos de leucemias raras, que afetam poucos indivíduos e muitas vezes requerem tratamentos altamente especializados.
• Doenças Genéticas Hereditárias: Estas são condições transmitidas de pais para filhos, como a doença de Huntington, que é uma desordem neurodegenerativa progressiva.


Essa diversidade nos tipos e origens das doenças raras reflete a complexidade do diagnóstico e tratamento, exigindo uma abordagem multidisciplinar e muitas vezes personalizada para cada paciente. A compreensão da origem de cada doença rara é fundamental para o desenvolvimento de estratégias eficazes de tratamento e manejo.

Sinais e sintomas que podem
indicar um diagnóstico de doença rara

Identificar uma doença rara pode ser desafiador, pois os sintomas variam amplamente. No entanto, alguns sinais que podem sugerir a necessidade de uma avaliação especializada.

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Falha no desenvolvimento infantil

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Problemas neurológicos inexplicáveis

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Dificuldade para ganhar peso

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Sintomas que não respondem aos tratamentos convencionais

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Dores crônicas

Jornada do paciente até o diagnóstico

A jornada até o diagnóstico de uma doença rara é frequentemente longa, complexa e repleta de desafios. Em muitos casos, os pacientes enfrentam uma "odisseia diagnóstica", um processo que pode levar anos, durante os quais eles consultam diversos especialistas, realizam inúmeros exames e, muitas vezes, recebem diagnósticos equivocados ou inconclusivos. Essa jornada pode ser marcada por frustração, incerteza e desgaste emocional, não apenas para o paciente, mas também para suas famílias, que lidam com a angústia de não saber exatamente o que está causando os sintomas.

O acesso a centros de referência em doenças raras e a profissionais capacitados é crucial para encurtar essa jornada. Esses centros reúnem equipes multidisciplinares que têm conhecimento especializado e acesso a tecnologias avançadas, como a análise genética e exames de imagem de alta resolução, essenciais para identificar condições raras com precisão. Além disso, esses centros oferecem um atendimento coordenado e integral, o que reduz a fragmentação dos cuidados e acelera o processo de diagnóstico.

A conscientização sobre as doenças raras, o treinamento adequado de profissionais de saúde, e o investimento em infraestrutura de diagnóstico são fundamentais para reduzir o tempo de espera por um diagnóstico preciso e adequado, tornando essa jornada menos árdua e mais compassiva para os pacientes e suas famílias.

Legislação

A legislação brasileira tem avançado significativamente na proteção e no apoio às pessoas com doenças raras, reconhecendo as particularidades e desafios enfrentados por essa população, graças ao trabalho em rede das associações de doenças raras e outros agentes. Um dos marcos mais importantes nesse contexto é a Lei nº 13.685/2018, que estabelece as diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Essa política visa organizar e fortalecer o atendimento a esses pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS), garantindo acesso a diagnóstico, tratamento e acompanhamento especializado.

A legislação brasileira também assegura que as doenças raras sejam incluídas no rol de procedimentos obrigatórios cobertos pelos planos de saúde, conforme definido pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). Essa inclusão é crucial para garantir que os pacientes com doenças raras possam acessar exames diagnósticos, terapias e medicamentos necessários sem enfrentarem barreiras financeiras significativas. A regulação pela ANS é revisada periodicamente, permitindo a inclusão de novos tratamentos e tecnologias à medida que são desenvolvidos e aprovados.

Outro ponto fundamental da legislação é a criação e o financiamento de centros de referência para o atendimento de doenças raras em diversas regiões do país. Esses centros são equipados com recursos tecnológicos e humanos especializados, capazes de fornecer um atendimento multidisciplinar, que abrange desde o diagnóstico até o tratamento e o suporte psicossocial. Eles também desempenham um papel crucial na condução de pesquisas clínicas e na formação de profissionais de saúde, ajudando a disseminar o conhecimento sobre doenças raras e a melhorar a qualidade do atendimento em todo o Brasil.

Além dessas medidas, a legislação brasileira contempla direitos específicos para pessoas com doenças raras e suas famílias, como a garantia de medicamentos de alto custo por meio do SUS e a prioridade em filas de atendimento médico. A Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015) também se aplica a muitas pessoas com doenças raras, garantindo acessibilidade, educação inclusiva e proteção contra discriminação.

Recentemente, iniciativas legislativas têm buscado ampliar o acesso a medicamentos órfãos — aqueles destinados ao tratamento de doenças raras — que, muitas vezes, não são comercialmente viáveis para a indústria farmacêutica. A criação de incentivos fiscais e regulatórios para a pesquisa e o desenvolvimento desses medicamentos tem sido uma das estratégias para garantir que os pacientes brasileiros tenham acesso a tratamentos inovadores.

Adicionalmente, a legislação também prevê o apoio à formação de associações de pacientes e a participação ativa destes na construção das políticas de saúde. Essas associações desempenham um papel vital na defesa dos direitos dos pacientes, na conscientização da sociedade sobre as doenças raras, e no apoio emocional e prático às famílias afetadas.

No entanto, apesar dos avanços legislativos, ainda existem desafios significativos na implementação dessas políticas. A desigualdade regional no acesso aos serviços de saúde, a burocracia no fornecimento de medicamentos de alto custo, e a necessidade de maior capacitação dos profissionais de saúde são questões que precisam ser continuamente abordadas para que os direitos garantidos pela legislação se traduzam em melhorias concretas na vida dos pacientes com doenças raras.

Firefly criança em pé, virada de costas, com fantasia de asas de borboleta nas costas. Fun

Você sabia?

Mais de 95% das doenças raras ainda não têm cura ou tratamento específico, destacando a importância da pesquisa e da inovação nessa área da saúde.

Você sabia?

No Brasil, o Centro de Referência em Doenças Raras do Hospital de Apoio de Brasília é um dos principais centros especializados no atendimento a pacientes raros. Brasília também conta com a mais avançada triagem neonatal do país, triando 63 doenças.

Você sabia?

Embora cada doença rara afete um pequeno número de pessoas, juntas, elas representam mais de 300 milhões de pessoas ao redor do mundo.

Você sabia?

No Brasil, o SUS oferece tratamento gratuito para diversas doenças raras, mas a jornada do diagnóstico ainda pode levar anos.

Você sabia?

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, e muitas delas manifestam-se ainda na infância.

Você sabia?

Estima-se que quase 7% da população brasileira, aproximadamente 13 milhões de pessoas, apresente alguma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas.
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